Prea puțină atenție este acordată bolilor ultra-rare. Este important să se difuzeze cele mai bune informații despre bolile mai puțin frecvente pentru a îmbunătăți managementul clinic.

În ultimii ani, interesul pentru bolile rare a crescut, așa cum demonstrează agendele politicienilor și autorităților din domeniul sănătății, dar prea puțină atenție se acordă încă bolilor ultra-rare. Deși nu a fost încă stabilită o definiție legală a unei boli „ultra-rare”, această subcategorie a fost introdusă informal de către Institutul Național pentru Excelență în Sănătate și Îngrijire, pentru medicamentele cu indicații pentru boli care au o prevalență <1 la 50.000 de persoane.

În rândul bolilor aparatului respirator, există mai multe boli ultra-rare, precum limfangioleiomatoza, fibroelastoza pleuro-parenchimatoase, microlitiaza alveolară pulmonară, ataxia telangiectaziei, proteinoza alveolară pulmonară, bolile de depozitare lizozomală, osificarea dendriformă pulmonară, Sindromul Dubè, tulburări vasculare rare și vasculită, precum și multe altele.

Cercetarea de noi medicamente pentru tratarea bolilor foarte rare necesită investiții semnificative și alocarea unor resurse extrem de sofisticate, situație care ridică probleme atât etice, cât și sociale. Este într-adevăr corect să ne întrebăm dacă societatea și publicul larg ar trebui să suporte costul ridicat al activităților de cercetare de care beneficiază un număr foarte mic de indivizi, deși afectați de afecțiuni severe și cronice, sau dacă acest lucru contravine principiului egalității. Pacienții cu afecțiuni rare și adesea necunoscute tind să absoarbă resurse chiar mai mari decât pacienții afectați de boli mai frecvente descrise în general drept „normale”.

O problemă importantă este modul în care ar trebui efectuată cercetarea pentru bolile ultra-rare. Deși pot fi adoptate criterii mai puțin stricte pentru medicamentele orfane decât pentru medicamentele care tratează boli mai frecvente, aceasta nu ar trebui să fie o scuză pentru a nu garanta cele mai bune tratamente posibile pacienților cu boli rare. O abordare multidisciplinară bine organizată, centrată pe pacient este mai prietenoasă cu pacientul și generează rezultate mai bune decât modelul actual de îngrijire, în care pacienții cu boli rare văd diferiți specialiști în diferite locații și în momente diferite.

European Respiratory Review a acordat întotdeauna multă atenție bolilor ultra-rare. În acest an, revista publică o mini-serie de recenzii care se ocupă de unele afecțiuni respiratorii ultra-rare, scrise de un expert remarcabil în domeniu: hemangiomatoza capilară pulmonară, bolile pulmonare chistice și microlitiaza alveolară pulmonară. 

Nu este obișnuit ca reviste medicale cu un factor de impact semnificativ să dedice spațiu bolilor ultra-rare, deoarece numărul de citări pentru aceste subiecte poate fi scăzut, iar interesul ar putea fi limitat la un anumit public de cititori specializați. Cu toate acestea, este o misiune importantă pentru un jurnal medical să disemineze cele mai bune informații posibile despre probleme mai puțin obișnuite pentru a îmbunătăți gradul de conștientizare a domeniului de cercetare neglijat și pentru a sprijini o mai bună îngrijire, educație și cercetare translațională în domeniul bolilor cu adevărat orfane.

 

Sursa: Err.ersjournals.com