Pentru diagnosticarea fibrozei chistice se pot face mai multe teste:

  • test de transpirație: se măsoară cantitatea de sare din transpirație, care va fi neobișnuit de mare la persoanele cu fibroză chistică.
  • test genetic: se testează o mostră de sânge sau salivă pentru depistarea genei defecte, care cauzează fibroză

Testul genetic poate fi folosit și pentru a determina dacă o persoană este purtătoare de fibroză chistică în familiile în care există această afecțiune. Acest test este foarte important pentru persoanele cu risc de a fi purtătorii genei, care doresc să aibă copii.

Se poate trata fibroza chistică?

Nu există un tratament de eliminare a fibrozei, însă există o serie de remedii care ajută la controlarea simptomelor, la prevenirea și reducerea complicațiilor și care ajută persoana afectată să aibă o viață cât mai normală.

Aceste persoane sunt predispuse la dezvoltarea altor afecțiuni (ca osteoporoză, diabet, polipi nazali și infecții ale sinusurilor, probleme hepatice, probleme de fertilitate) și nu ar trebui să se întâlnească față în față, deoarece sunt susceptibili de a răspândi infecții și vulnerabili la complicații, dacă fac o infecție.

Ce cauzează fibroza chistică?

Această boală este genetică, cauzată de o genă defectă, care afectează mișcarea sării și apei în și din celulă. Împreună cu infecțiile recurente, duce la acumularea de mucus gros, adeziv în tuburile organismului și în căile de trecere, mai ales în plămâni și în sistemul digestiv.

Persoanele afectate se nasc cu această boală, care nu se poate transmite de la o altă persoană bolnavă. Copilul moștenește gena defectă de la unul dintre părinți, sau de la ambii, dacă aceștia sunt purtătorii genei, dar nu au neapărat boala. Dacă ambii părinți sunt purtători:

  • există risc de 1 la 4 ca gena să nu fie transmisă copilului, care nu va face boala, și nici nu va da gena mai departe
  • există riscul de 1 la 2 ca gena să fie transmisă copilului, care să devină și el purtător
  • există risc de 1 la 4 ca gena să fie transmică și copilul să dezvolte fibroză chistică

Dacă unul dintre părinți este purtător, iar celălalt are boala, riscul este de 1 la 2 ca bebelușul să devină purtător, și tot de 1 la 2 ca acesta să facă boala.