Fibroza chistică (mucoviscidoza) este o tulburare genetică ce afectează plămânii, pancreasul exocrin, ficatul, glandele sudoripare și canalele deferente. Fibroza chistică este una din cele mai răspândite boli monogenice recesive. În limbajul familial fibroza chistică este uneori numită „boala celor 65 de trandafiri”.

Afecțiunea este provocată de mutații în gena CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator).

Boala are o transmitere de tip autosomal recesiv. Boala este prezentă de la naștere și se manifestă de obicei în primii ani de viață, dar sunt și cazuri rare în care este descoperită mai târziu.

Manifestări

  •  Afectarea pulmonară
    • inflamație cronică și infecții repetate
    • bacterii rezistente la antibiotice
    • distrugerea țesutului pulmonar
    • insuficiența pulmonară.

 

Sursă articol și foto: Paginadenursing.ro